SINDROME PFAPA: ALLARME FEBBRE ALTA RICORRENTE

Cari genitori,

c’è qualcuno tra di voi che si dispera perchè il suo bambino ogni mese ha la febbre e le tonsille infiammate? Oggi comincio con un interrogativo a bruciapelo. Non parlo delle tipiche tonsilliti che tutti abbiamo avuto, quelle sporadiche, magari per qualche anno di seguito, di cui ci siamo dimenticati in fretta.. Ma di quelle che si ripresentano ogni mese, per molti mesi di fila, e che ci fanno pensare: basta, adesso ci diamo un taglio e le tonsille le leviamo!

Vi premetto che l’argomento è davvero complesso, e che non è facile da semplificare, ma il mio obiettivo è quello di aiutarvi ad osservare alcuni sintomi che, se riferiti al pediatra, possono aiutarlo a diagnosticare e, pertanto, curare il vostro piccolo, senza perdere tempo né salute.

IL PICCOLO MARC

Cominciamo con un esempio, per rendere le cose più intuitive e facili.

Marc è un bimbo di 3 anni che negli ultimi 6 mesi ha episodi ricorrenti (una volta al mese) di febbre alta con scarsa risposta agli antipiretici, faringotonsillite con grandi placche di pus sulle tonsille ed i linfonodi del collo belli infiammati. In 3 di questi episodi ha pure un po’ di mughetto (candidosi orale).

Il pediatra prescrive l’antibiotico orale in qualche occasione perché vede le tonsille davvero brutte, ma Marc non migliora se non dopo tre-quattro giorni di febbre. Per il resto è un bimbo sano, cresce e si sviluppa molto bene, è allegro e vivace e nella sua famiglia nessuno ha malattie importanti.

CHE MALATTIA HA MARC? QUALCUNO HA DETTO PFAPA?

Nei bambini, gli episodi ripetuti di febbre sono davvero comuni, soprattutto nei primi anni di scuola materna e alle elementari. La causa più frequente sono le infezioni ricorrenti banali. Sono così frequenti che sembra quasi che ci sia una certa periodicità tra gli episodi febbrili. A volte però non si tratta di una semplice coincidenza..

Voglio parlarvi della sindrome PFAPA (acronimo dall’inglese Periodic Fever, Adenopathy, Pharyngitis and Aphthous stomatitis), la più frequente tra le malattie autoinfiammatorie che si manifestano con febbre periodica. È una malattia che è praticamente solo dell’età pediatrica, anche se esistono casi descritti negli adulti. È caratterizzata da episodi di febbre ricorrente, faringite, linfoadenopatia e malattia aftosa della durata da 3-7 giorni, che si verificano con una periodicità fissa in un paziente che per il resto è sano e il cui sviluppo psicomotorio è normale. È cronica, benigna ed autolimitata. [1,2]

Aiutare il pediatra a riconoscere questa patologia, permetterà una diagnosi più rapida, con una minore spesa sanitaria, un uso più razionale degli antibiotici ma soprattutto una drammatica riduzione della preoccupazione in famiglia. 

IDENTIKIT DEL PAZIENTE TIPO

La sindrome PFAPA è più comune nei bambini come Marc: maschi, di età compresa tra 2-5 anni, con uno sviluppo psicomotorio normale. Non c’è una predisposizione maggiore in nessun gruppo etnico/area geografica. Di solito presentano episodi ricorrenti durante 4-6 anni e la maggior parte sono asintomatici dopo i 10 anni di età.

E come sono questi episodi? Un po’ come li abbiamo già descritti: febbre ricorrente di insorgenza improvvisa, elevata e con scarsa risposta agli antipiretici, che appare insieme a uno qualsiasi di questi 3 sintomi: linfonodi del collo infiammati, faringite e mughetto (candidosi orale). Può essere presente tonsillite con o senza placche di pus. Sono stati descritti anche altri sintomi di accompagnamento, ma sono meno frequenti.

La durata di ogni episodio è di 3-6 giorni e la periodicità varia tra 3-9 settimane (circa un episodio al mese), essendo entrambi tipicamente costanti per ciascun paziente. Tra un episodio e l’altro i pazienti sono asintomatici.

Negli esami del sangue non ci sono valori caratteristici che confermano la diagnosi di sindrome PFAPA: la diagnosi è clinica. Per poter fare però una diagnosi differenziale completa, è buona prassi eseguire degli esami di primo livello: emocromo, biochimica con marker di infiammazione e tampone faringeo.

QUAL’È LA TERAPIA?

Questa è la parte migliore cari genitori! Ovviamente è impossibile etichettare di PFAPA al primo episodio di febbre, ci vorranno almeno 3 episodi per orientare la diagnosi, e proprio perchè la febbre è frequente nei bimbi, non possiamo iniziare la terapia in modo precipitoso.

Il trattamento di scelta sono i corticosteroidi orali. L’evidenza attuale è di una sola dose di prednisone a 1-2 mg/kg [3]. Non ci crederete, ma con una sola dose nella maggior parte dei casi scompaiono tutti i sintomi! Sembra quasi magico no? La rapida risposta clinica ai corticosteroidi supporta infatti la diagnosi di questa malattia. 

Ma non tutto è oro ciò che brilla: il principale svantaggio del trattamento con glucocorticoidi è che può comportare un accorciamento dell’intervallo tra gli attacchi. Ciò non si verifica in tutti i pazienti, ma in una quota importante, circa nel 19-50% dei bambini affetti, e gli episodi possono arrivare a verificarsi a distanza di una sola settimana!

Pertanto, un’atra possibilità terapeutica è la tonsillectomia (cioè l’asportazione chirurgica delle tonsille), che è efficace per molti pazienti con PFAPA, in particolare nei bimbi che non rispondono alla terapia medica o la cui qualità di vita è molto compromessa dalla frequenza degli episodi [4]. I pazienti che non soddisfano rigorosamente i criteri diagnostici, vanno valutati da uno specialista con esperienza in PFAPA prima di essere sottoposti a tale intervento: anche i rischi della chirurgia e la natura benigna a lungo termine di questa malattia andrebbero presi in considerazione quando si decide con che strategia procedere.

Vi dirò di più: in un piccolo studio pubblicato di recente, una serie di 25 pazienti, ha mostrato che i livelli di vitamina D erano inferiori a quelli dei controlli sani. L’80% aveva una carenza di vitamina D. L’integrazione con questa vitamina durante i mesi invernali sembra aver prodotto una diminuzione del numero e della durata degli episodi febbrili, suggerendo il già riconosciuto ruolo immunoregolatorio della vitamina D anche in questa sindrome [5].

MA DURA PER SEMPRE?

No! La prognosi è eccellente proprio per la sua natura benigna e autolimitata. Gli episodi si ripetono per 4-5 anni, diventando sempre meno frequenti fino a scomparire definitivamente. Non è stato associato ad altre malattie o complicanze autoimmuni.

E IL PICCOLO MARC?

Nell’episodio successivo, dopo aver eseguito un tampone faringeo negativo per streptococco, si comincia la terapia con una sola dose di 1 mg/kg di prednisone per bocca, e scompare la febbre dopo poche ore. La mamma e il papà tirano un sospiro di sollievo, perchè il pediatra gli ha spegato per bene di che si tratta e vedono il loro bambino riprendersi alla perfezione in poche ore!

Spero che questo post arrivi dove possa aiutare qualche famiglia che non vede la luce in fondo al tunnel delle febbri ricorrenti del suo piccolo!

Vi ringrazio per essere arrivati fino a qui, alla prossima!

 Bibliografía

1. Padeh S, Stoffman N, Berkun Y. Periodic fever accompanied by aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA syndrome) in adults. Isr Med Assoc J. 2008;10:358-60.

2. Cantarini L, Vitale A, Bartolomei B, Galeazzi M, Rigante D. Diagnosis of PFAPA syndrome applied to a cohort of 17 adults with unexplained recurrent fevers. Clin Exp Rheumatol. 2012;30:269-71.

3. Tasher D, Somekh E, Dalal I. PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed. Arch Dis Child. 2006;91:981-4.

4. https://www.uptodate.com/contents/periodic-fever-with-aphthous-stomatitis-pharyngitis-and-adenitis-pfapa-syndrome?search=pfapa&source=search_result&selectedTitle=1~16&usage_type=default&display_rank=1#H20

5. Stagi S, Bertini F, Rigante D, Falcini F. Vitamin D levels and effects of vitamin D replacement in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78:964-8.

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